摘要:脆骨病,也叫成骨不全癥,是一種由于遺傳或基因突變導(dǎo)致的膠原蛋白流失的罕見疾病,該病是一種顯性遺傳疾病,患上脆骨癥的病人就像娃娃一樣?jì)尚】蓯?,但可能一個擁抱、一個大笑、蹬蹬被子就可能讓他們骨折,如同瓷娃娃一般。
一、脆骨病的癥狀表現(xiàn)有哪些?
1、骨脆性增加:一般脆骨癥患者,只要有輕微的損傷就可能會導(dǎo)致骨折,嚴(yán)重的還可能會表現(xiàn)為自發(fā)性骨折。先天性的多在出生時就有多出骨折,多數(shù)骨折造成的畸形又可能會進(jìn)一步減少了骨的長度,但青春期過后,骨折的趨勢也會逐漸減少。
2、體形會慢慢喪失:脆骨癥患者的體形會慢慢喪失,主要是因?yàn)榛颊叩墓趋婪浅4嗳酰菀壮霈F(xiàn)骨折,也就容易使得機(jī)體的骨骼發(fā)生畸形;另外,其肌肉力量也相對比較薄弱。
3、頭面部出現(xiàn)畸形:脆骨癥患者的頭面部容易出現(xiàn)畸形的情況,嚴(yán)重一點(diǎn)的,頭顱前額會比較寬闊,頭部頂骨也會隆起,雙耳會向外往下變位,面部會呈現(xiàn)倒三角形。
4、出現(xiàn)藍(lán)色鞏膜:一般,脆骨癥的患者都有藍(lán)色鞏膜,這種癥狀約占90%以上,主要是因?yàn)榛颊叩撵柲ぷ優(yōu)榘胪改ぃ院芏啻喙前Y的患者都會出現(xiàn)遠(yuǎn)視的癥狀。
5、牙齒發(fā)育不良:脆骨癥患者的牙齒也會出現(xiàn)發(fā)育不良的現(xiàn)象,患者的牙質(zhì)發(fā)育不好,乳齒及恒齒也會受到影響,而且,牙齒的顏色一般都會呈現(xiàn)黃色或透明的藍(lán)灰色狀態(tài)。
6、出現(xiàn)耳聾情況:耳聾癥狀一般會在11-40歲出現(xiàn),大約占25%,主要是因?yàn)槎び不瘜?dǎo)致在傳導(dǎo)過程中出現(xiàn)障礙,另外,也有可能是神經(jīng)受到壓迫導(dǎo)致的神經(jīng)性耳聾。
7、關(guān)節(jié)過度松弛:脆骨癥患者的關(guān)節(jié)都會比正常人松弛很多,尤其是腕及踝關(guān)節(jié),這主要是因?yàn)榧‰旒绊g帶的膠原組織發(fā)育障礙導(dǎo)致的,還可能會伴隨有膝外翻、平足等。
圖片來源:攝圖網(wǎng)
二、脆骨病能被治愈嗎?
目前醫(yī)學(xué)上,尚無治愈的可能,主要是通過藥物治療和矯形手術(shù)來提高患者的生存質(zhì)量,藥物治療包括有維生素D3、降鈣素、雌激素、二磷酸鹽,但并不能完全肯定其療效。另一方面,主要做的也是預(yù)防骨折,嚴(yán)格保護(hù)患者,直到骨折趨勢減緩為止,同時又要預(yù)防發(fā)生長期臥床的并發(fā)癥。脆骨病治療與防護(hù)是一個長期的過程,所以脆骨病患者可以購買重疾險,以分擔(dān)長期治療的花費(fèi)。
三、日常生活中,應(yīng)該怎樣預(yù)防脆骨病的發(fā)生?
1、脆骨癥是一種遺傳性疾病,在生育之前,就建議夫妻雙方找有關(guān)專家進(jìn)行胎兒檢查,做好相關(guān)的預(yù)防措施,早些發(fā)現(xiàn)早些治療,避免新生兒出現(xiàn)脆骨癥。
2、在生活中,要對孩子多加保護(hù),避免孩子發(fā)生骨折,也要鍛煉孩子身體的柔韌,同時,也要注意增加孩子的肌肉力量,勤加鍛煉,培養(yǎng)孩子獨(dú)立生活的能力。
3、在飲食上,可以多給孩子補(bǔ)充膠原蛋白,多吃一些富含膠原蛋白的食物,比如山藥、紅薯、牛筋蹄等。
4、購置相關(guān)保險也是個不錯的選擇,可以規(guī)避一些風(fēng)險,現(xiàn)代人由于生活壓力大,環(huán)境污染嚴(yán)重,很容易生病,而且很多是很奇怪的病癥,購置一份疾病險很有必要,雖然我們大多數(shù)人都有了醫(yī)保,但是一旦發(fā)生嚴(yán)重的并發(fā)癥,醫(yī)保報銷的醫(yī)療費(fèi)畢竟有限。這時候商業(yè)醫(yī)療保險就能發(fā)揮出它的補(bǔ)償功能了!
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